Questões sobre Pediatria e Neonatologia

Garota de 8 anos de idade iniciou há poucos meses episódios paroxísticos de olhar vago e parada comportamental com duração de 5 a 10 segundos, várias vezes ao dia. Retorna dos episódios continuando a atividade interrompida, sem perda de tônus muscular ou sonolência. Apresenta ótimo rendimento escolar. Os episódios são desencadeados pelo teste de hiperventilação em avaliação no consultório. Assinale a alternativa que apresenta o padrão eletroencefalográfico mais provável de ser encontrado nesse caso.

Menino de 5 anos de idade é levado ao pronto-socorro por dificuldade para andar há 2 dias. Na avaliação, a criança só quer permanecer sentada e chora por dor na região lombar e em membros inferiores quando é colocada para andar com apoio. Força muscular é de difícil avaliação em membros inferiores, mas é preservada em membros superiores. Os reflexos osteotendíneos são abolidos globalmente, e o reflexo cutâneo-plantar é em flexão bilateral. A sensibilidade é preservada. Há 1 semana do início dos sintomas, a criança apresentou quadro de gastroenterite com resolução espontânea.

O diagnóstico mais provável é:

Menino de 6 anos de idade é trazido à consulta por queixa de fraqueza muscular há 3 anos, com piora progressiva. À avaliação, apresenta fraqueza muscular de predomínio proximal com sinal de Gowers presente, marcha em ponta dos pés, retração dos tendões aquileus e lordose lombar. As panturrilhas são aumentadas de tamanho. O nível sérico de CPK é 14000 U/L.
Qual o padrão de herança mais provável neste caso?

Menino de 10 anos de idade apresenta história progressiva de distonia, disartria e regressão cognitiva. A ressonância magnética de crânio revela o seguinte achado na imagem.



Qual o gene mais provavelmente associado ao quadro? 

Menina de 9 anos de idade, com diagnóstico prévio de transtorno do espectro autista, é trazida à consulta por queixa de crises convulsivas. Ao exame, observa-se angiofibromas faciais e máculas hipocrômicas em tronco e membros. O diagnóstico mais provável é