Listagem de Questões sobre Genética
Considerando que as ambiguidades genitais constituem emergência pediátrica e que a adequada avaliação de cada caso pode evitar que o paciente seja criado socialmente como sendo de um sexo inadequado, julgue os próximos itens, referentes a procedimentos para investigação de casos de genitália ambígua em neonatos.
O médico geneticista deve convocar os membros da família, com o objetivo de constatar por exame clínico a presença ou não de outro membro da família com genitália ambígua.
A inexistência de relatos de patologia similar na família da criança será sugestiva de que se trate de um distúrbio ambiental, como a ingestão de hormônios durante a gravidez.
Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.
Nos casos de aconselhamento genético para fibrose cística, o indicado será realizar o diagnóstico molecular da doença em casais que busquem esse serviço. Se nem o marido nem a mulher apresentarem o alelo )F508, que é o alelo mais comum para essa doença, não haverá chance de o casal ter um filho afetado por essa doença.
A chance de nascimento de um filho afetado de um casal em que uma irmã da esposa apresente fibrose cística e o marido não apresente relato familiar e pertença à população do Espírito Santo é de, aproximadamente, 0,65%.
Um casal que tenha um filho sem fibrose cística e sem relato da doença na família não pode ter um filho afetado por essa doença.
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