Questões sobre Genética

#Questão 329950 - Medicina, Genética, IADES, 2014, SES/DF, Médico

A respeito da síndrome de Klinefelter e do respectivo tratamento, assinale a alternativa correta.

A) O uso de testosterona desde a puberdade restaura a fertilidade praticamente na totalidade dos pacientes masculinos, podendo ser pais sem necessidade de fertilização in vitro ou outros tratamentos adicionais.

B) Os homens com síndrome de Klinefelter, curiosamente, apresentam risco diminuído de aneuploidia nos espermatozoides.

C) O cariótipo típico é 46 (XY) 5p-.

D) O portador da síndrome apresenta níveis de inteligência bem abaixo do normal e risco aumentado de tromboembolismo venoso.

E) Os pacientes com síndrome de Klinefelter apresentam risco aumentado para câncer de mama e diabetes melito.

#Questão 329952 - Medicina, Genética, IADES, 2014, SES/DF, Médico

#Questão 329955 - Medicina, Genética, IADES, 2014, SES/DF, Médico

No que se refere à alcaptonúria, assinale a alternativa correta.

A) Trata-se de doença com herança autossômica dominante.

B) É causada pela produção em excesso da enzima tripsina.

C) A ocronose característica da doença decorre de metabólitos da tirosina e da fenilalanina.

D) É impossível a triagem de portadores e o diagnóstico pré-natal por não haver testes de mutações gênicas para essa doença.

E) O exame radiográfico evidencia articulações sacroilíacas fundidas.

#Questão 329958 - Medicina, Genética, IADES, 2014, SES/DF, Médico

#Questão 329960 - Medicina, Genética, IADES, 2014, SES/DF, Médico

Quanto ao diagnóstico pré-natal de doenças genéticas, assinale a alternativa correta.

A) A idade materna avançada não justifica a indicação de diagnóstico pré-natal por teste invasivo, uma vez que a possibilidade de aborto pela amniocentese é praticamente 20 vezes maior que o risco de o feto ser portador de anomalia cromossômica.

B) Os distúrbios mitocondriais são os mais facilmente detectáveis no período pré-natal.

C) A cariotipagem pré-natal do feto só é possível com as células obtidas por meio de cultura de vilosidades coriônicas, uma vez que as células obtidas pela amniocentese não se prestam a essa finalidade.

D) A hibridização in situ com fluorescência possibilita a triagem dos núcleos em interfase nas células fetais para as aneuploidias comuns dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y.

E) A ocorrência de higroma cístico na ultrassonografia indica a possibilidade de ocorrência de trissomia do 8 e exclui a possibilidade de cariótipo 45, X, síndrome de Down e trissomia do 18.

Questões sobre Genética

Pesquise questões de concurso nos filtros abaixo