Questões sobre Genética

No que concerne a erros inatos do metabolismo, julgue os itens seguintes. A deficiência da enzima galactose-1-fosfato, determinada por um gene autossômico recessivo no cromossomo 9, causa galactosemia em uma frequência de 1 em 40 mil a 60 mil nascimentos.

No que concerne a erros inatos do metabolismo, julgue os itens seguintes. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença causada por um gene autossômico dominante, localizado no cromossomo 12, e pode ser identificada por método de PCR ou por meio da inter-relação entre a concentração sérica de fenilalanina e a excreção urinária de ácido fenilpirúvico.

Com relação aos métodos laboratoriais utilizados para análises genéticas, julgue os itens a seguir. A triagem de síndrome de Down pode ser realizada pelos testes de PAPP-A e ßhcg livre: com PAPP-A baixos e ßhcg livre elevado, em análise conjunta com a translucência nucal, é possível aumentar o poder de triagem para 80% a 95%.

Com relação aos métodos laboratoriais utilizados para análises genéticas, julgue os itens a seguir. O triteste, quando realizado entre quinze e vinte semanas de gestação, é capaz de detectar cerca de 65% das gestações com síndrome de Down, mas não é capaz de rastrear trissomias como a trissomia dos cromossomos 13 ou 18 e a monossomia do cromossomo X.

Com relação aos métodos laboratoriais utilizados para análises genéticas, julgue os itens a seguir. Para marcar moléculas de DNA, pode-se utilizar uma DNA polimerase, a qual marca os nucleotídeos de uma molécula produzindo sondas de DNA radiativas, ou pode-se utilizar polinucleotídeo quinase, para marcar apenas as extremidades 5’ das fitas de DNA.