Questões sobre Genética

As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, ocasionando alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com relação às DMH, assinale a alternativa correta.

Avanços recentes em engenharia genética dão início a uma revolução; cientistas são capazes de manipular DNA humano de forma prática e barata, abrindo portas para uma gama de novos estudos genéticos nas áreas de medicina e de biotecnologia. O sistema CRISPR-Cas9 constitui uma maquinaria celular que é natural em diversos organismos vivos e oferece um enorme potencial, desde a cura de doenças causadas por mutações e danos no DNA até a criação de fármacos com organismos geneticamente modificados, entre outras aplicações em biotecnologia. Em relação ao sistema CRISPR-Cas9, é correto afirmar que

O teste pré-natal não invasivo em sangue materno é um exame simples, que avalia o risco de o feto apresentar alterações cromossômicas. O exame deve ser realizado antes da 10a semana gestacional e examina diretamente o DNA fetal no sangue da mãe. Esse método é muito importante por não representar risco para o feto e apresentar baixíssimas taxas de falso-negativo e falso-positivo, comparado a outros exames de triagem. Acerca do diagnóstico pré-natal não invasivo, é correto afirmar que

Algumas vezes, o cariótipo humano pode apresentar variações que se configuram em mutações em grande escala, as alterações cromossômicas, e que são classificadas como numérica e estrutural. Os cariótipos apresentados (I e II) representam alterações cromossômicas numéricas. Assinale a alternativa que indica a nomenclatura correta de cada distúrbio.

A pirâmide nasal tem a respectiva forma final vinculada ao desenvolvimento dos ossos que compõem o terço médio da face e, frequentemente, ocorre em razão do padrão genético de cada pessoa. É possível, em alguns casos, que alterações no desenvolvimento dos ossos dessa região proporcionem desvios externos associados à anormalidade no interior das cavidades nasais, como o desvio de septo. Essas alterações podem ocorrer, quase exclusivamente, em razão do padrão hereditário, mas podem também ser adquiridas, por exemplo, após traumas ou processos inflamatórios ou infecciosos crônicos na região. O heredograma apresentado foi constituído com base na anamnese familiar de um indivíduo portador do desvio acentuado do septo nasal.

Assinale a alternativa que apresenta o padrão de herança sugerido por esse heredograma.