Questões de Medicina do ano 2022

Menina de 9 anos de idade é levada ao pronto-socorro por sonolência e fraqueza muscular progressivas há 2 dias. Na avaliação, a criança se apresenta sonolenta, mas desperta aos estímulos vigorosos. Não responde aos comandos solicitados. Reflexos osteotendíneos são exaltados globalmente, e apresenta reflexo cutâneo plantar em extensão à esquerda e sem resposta à direita. O reflexo pupilar e o exame de fundo de olho são normais. Há 10 dias do início dos sintomas, ela apresentou quadro de infecção de vias aéreas superiores, a qual foi tratada com amoxicilina. A imagem da ressonância magnética de crânio é mostrada a seguir.


O diagnóstico mais provável é

Menino de 5 anos de idade é levado ao pronto-socorro por dificuldade para andar há 2 dias. Na avaliação, a criança só quer permanecer sentada e chora por dor na região lombar e em membros inferiores quando é colocada para andar com apoio. Força muscular é de difícil avaliação em membros inferiores, mas é preservada em membros superiores. Os reflexos osteotendíneos são abolidos globalmente, e o reflexo cutâneo-plantar é em flexão bilateral. A sensibilidade é preservada. Há 1 semana do início dos sintomas, a criança apresentou quadro de gastroenterite com resolução espontânea.

O diagnóstico mais provável é:

Menino de 6 anos de idade é trazido à consulta por queixa de fraqueza muscular há 3 anos, com piora progressiva. À avaliação, apresenta fraqueza muscular de predomínio proximal com sinal de Gowers presente, marcha em ponta dos pés, retração dos tendões aquileus e lordose lombar. As panturrilhas são aumentadas de tamanho. O nível sérico de CPK é 14000 U/L.
Qual o padrão de herança mais provável neste caso?

Dos fármacos antiepilépticos apresentados nas alternativas, qual tem maior risco de causar grave hepatotoxicidade em pacientes com doença mitocondrial?

Menino de 10 anos de idade apresenta história progressiva de distonia, disartria e regressão cognitiva. A ressonância magnética de crânio revela o seguinte achado na imagem.



Qual o gene mais provavelmente associado ao quadro?