Questões de Medicina do ano 2016

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Listagem de Questões de Medicina do ano 2016

Considere hipoteticamente que um paciente de 9 anos de idade é encaminhado ao ambulatório de neuropediatria após avaliação dermatológica em razão de presença de manchas no corpo. Segundo a mãe da criança, ele já apresentava essas manchas desde o nascimento. Após avaliação minuciosa, detectou-se a presença de diversas manchas “café com leite” na região do tronco e dos membros. De antecedente, a mãe relatou a retirada de tumor cerebral aos 3 anos de idade.

De acordo com esse caso clínico, julgue os itens a seguir.

Alterações ósseas são comuns, como, por exemplo, as displasias ósseas (particularmente, a displasia da asa do esfenoide).

Considere hipoteticamente que um paciente de 9 anos de idade é encaminhado ao ambulatório de neuropediatria após avaliação dermatológica em razão de presença de manchas no corpo. Segundo a mãe da criança, ele já apresentava essas manchas desde o nascimento. Após avaliação minuciosa, detectou-se a presença de diversas manchas “café com leite” na região do tronco e dos membros. De antecedente, a mãe relatou a retirada de tumor cerebral aos 3 anos de idade.

De acordo com esse caso clínico, julgue os itens a seguir.

O paciente deve ser portador de mutação no gene NF1, sendo que 50% dos casos ocorrem por mutações novas no gene.

Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

A terapia com reposição enzimática pode ser indicada nesse caso, apresentando benefício em retardar a evolução da doença.

Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

RNM de crânio realizada nessa criança provavelmente demonstrará desmielinização na parte posterior da cápsula interna, trato piramidal e cerebelo, e a presença de faixas de hipointensidade espalhadas radialmente no cérebro (listas tigroides).

Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

A pesquisa de excreção urinária provavelmente demonstrará a presença de sulfatídeos.

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