Questões de Medicina do ano 2014

#Questão 329952 - Medicina, Genética, IADES, 2014, SES/DF, Médico

#Questão 329955 - Medicina, Genética, IADES, 2014, SES/DF, Médico

No que se refere à alcaptonúria, assinale a alternativa correta.

A) Trata-se de doença com herança autossômica dominante.

B) É causada pela produção em excesso da enzima tripsina.

C) A ocronose característica da doença decorre de metabólitos da tirosina e da fenilalanina.

D) É impossível a triagem de portadores e o diagnóstico pré-natal por não haver testes de mutações gênicas para essa doença.

E) O exame radiográfico evidencia articulações sacroilíacas fundidas.

#Questão 329958 - Medicina, Genética, IADES, 2014, SES/DF, Médico

#Questão 329960 - Medicina, Genética, IADES, 2014, SES/DF, Médico

Quanto ao diagnóstico pré-natal de doenças genéticas, assinale a alternativa correta.

A) A idade materna avançada não justifica a indicação de diagnóstico pré-natal por teste invasivo, uma vez que a possibilidade de aborto pela amniocentese é praticamente 20 vezes maior que o risco de o feto ser portador de anomalia cromossômica.

B) Os distúrbios mitocondriais são os mais facilmente detectáveis no período pré-natal.

C) A cariotipagem pré-natal do feto só é possível com as células obtidas por meio de cultura de vilosidades coriônicas, uma vez que as células obtidas pela amniocentese não se prestam a essa finalidade.

D) A hibridização in situ com fluorescência possibilita a triagem dos núcleos em interfase nas células fetais para as aneuploidias comuns dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y.

E) A ocorrência de higroma cístico na ultrassonografia indica a possibilidade de ocorrência de trissomia do 8 e exclui a possibilidade de cariótipo 45, X, síndrome de Down e trissomia do 18.

#Questão 329962 - Medicina, Genética, IADES, 2014, SES/DF, Médico

Com relação à teleangectasia hemorrágica hereditária (THH), assinale a alternativa correta.

A) A herança é autossômica recessiva.

B) Não é possível o diagnóstico pré-natal da doença.

C) A análise mutacional é inútil para o diagnóstico pré-sintomático.

D) Ocorrem casos isolados na maior parte das vezes, sendo que a existência de um membro com THH na família não indica que haverá outros.

E) Mutações em ENG, ALK1 e SMAD4 correspondem à maior parte dos casos de THH.

Questões de Medicina do ano 2014

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