Questões de Medicina do ano 2014

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Listagem de Questões de Medicina do ano 2014

Acerca da doença de Gaucher e do respectivo tratamento, assinale a alternativa correta.

A síndrome de Miller-Dieker, causada por deleção hemizigota de 17p13.3, caracteriza-se por dismorfismo facial, deficiência mental global grave, convulsões, morte prematura e lisencefalia (tipo 1 ou 2). A respeito desse assunto, assinale a alternativa que corresponde ao percentual de pacientes que apresentam microdeleção, de novo, em 17p13.3.

O portador de deficiência mental por X frágil apresenta, no alelo FMR1, mais de 200 repetições do seguinte trinucleotídeo:

Com relação às causas genéticas e às probabilidades de desenvolver o diabetes melito não insulinodependente (NIDDM), assinale a alternativa correta.

A respeito da síndrome de Klinefelter e do respectivo tratamento, assinale a alternativa correta.

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