Questões de Medicina do ano 2009

Uma criança com seis meses de idade chegou ao prontosocorro trazida pela mãe, a qual informa que há alguns dias a criança vem apresentando episódios de amolecimento e cianose. Segundo a mãe, o bebê tem um sopro no coração desde o 1.º mês de vida, mas o diagnóstico ainda não foi confirmado. Apresenta frequência cardíaca de 170 bpm, frequência respiratória de 70 irm, PA de 60 mmHg × 40 mmHg, saturação periférica de 60%. Exames laboratoriais mostraram: gasometria arterial — pH 7,25, pO2 — 35 mmHg, pCO2 — 30 mmHg, bicarbonato 10 mEq/L, BE !15 e saturação arterial de oxigênio de 60%; ácido láctico arterial: 6 mmol/dL; hematócrito: 28% e hemoglobina: 9,5 g/dL. Ao exame clínico não se observam sopros cardíacos significativos. O eletrocardiograma trazido pela mãe é o seguinte.

Diante desse quadro clínico, julgue os próximos itens.

Em relação aos aspectos genéticos das cardiopatias congênitas, julgue os itens que seguem. Síndrome de Noonan e síndrome de Alagille têm herança autossômica dominante e apresentam como cardiopatia mais comum a estenose pulmonar.

Em relação aos aspectos genéticos das cardiopatias congênitas, julgue os itens que seguem. Uma microdeleção da região 22q11 causa dismorfismo facial, fenda palatina, hipoparatireoidismo e defeitos cardíacos do tipo tronco arterial comum ou interrupção do arco aórtico.

Em relação aos aspectos genéticos das cardiopatias congênitas, julgue os itens que seguem. Mutações nos genes TBX5, NKX2.5 e GATA 4 são associadas à ocorrência de defeito do septo ventricular.

Um recém-nascido de termo, e de parto normal, índice de Apgar 9/10, pesando 3,0 kg, apresenta cianose progressiva desde as primeiras horas de vida. O exame físico mostra saturação periférica de 70% no braço direito e 75% na perna direita, frequência cardíaca de 160 bpm, frequência respiratória de 80 irm e pressão arterial no braço direito de 60 mmHg × 40 mmHg. Ausculta cardíaca não mostra sopro cardíaco e os pulsos arteriais são simétricos nos membros superiores e inferiores. O eletrocardiograma feito com 24 horas de vida mostra ritmo sinusal, eixo do QRS em 120º, onda R em V1 de 10 mm e onda T positiva em V1. A radiografia de tórax revela área cardíaca normal, além de trama vascular pulmonar discretamente aumentada bilateralmente.

Com referência a esse quadro clínico, julgue os itens subsequentes.