As doenças de armazenamento de glicogênio (GSD) são uma

#Questão 939983 - Medicina, Gastroenterologia, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Gastroenterologia Pediátrica)

As doenças de armazenamento de glicogênio (GSD) são uma coleção de distúrbios metabólicos hereditários causada por variantes patogênicas nos genes que codificam proteínas envolvidas no glicogênio síntese, glicogenólise e/ou gliconeogênese. A doença de armazenamento de glicogênio tipo I, também conhecida como doença de von Gierke, é um erro inato do metabolismo dos carboidratos. Sobre essa doença, assinale a alternativa INCORRETA.

A) Nessa doença, há acúmulo de glicogênio e gordura no fígado.

B) Os pacientes com essa doença podem apresentar hiperglicemia grave.

C) O tratamento dietético baseia-se no consumo de amido cru.

D) O defeito enzimático está na enzima glicose 6 fosfatase.

E) Os pacientes com essa doença podem apresentar aumento dos níveis séricos de lactato e de triglicerídeos.

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