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A doença de Pompe é causada por acúmulo de glicogênio n
#Questão 931455
-
Medicina
,
Genética Médica
,
FUNDATEC
,
2023
,
GHC-RS
, Médico (Genética Médica)
A doença de Pompe é causada por acúmulo de glicogênio nos lisossomos, levando à disfunção em vários tecidos, como musculoesquelético e cardíaco. Recém-nascidos e lactentes com doença de Pompe apresentam cardiomegalia, hipotonia, insuficiência respiratória, fraqueza muscular e hipotonia. A deficiência de qual enzima leva ao desenvolvimento da doença de Pompe?
A) Alfa-glicosidase ácida.
B) Beta-glicosidase ácida.
C) Alfa-galactosidase A.
D) Beta-glicuronidase.
E) Galactocerebrosidase.
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