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Os distúrbios do ciclo da uréia são doenças compreendid
#Questão 931452
-
Medicina
,
Genética Médica
,
FUNDATEC
,
2023
,
GHC-RS
, Médico (Genética Médica)
Os distúrbios do ciclo da uréia são doenças compreendidas nos erros inatos do metabolismo. O ciclo da uréia ocorre nos hepatócitos periportais, é responsável pela desintoxicação de amônia e a principal fonte da biossíntese de arginina, citrulina e ornitina. Os distúrbios do ciclo da uréia têm padrão de herança autossômico recessivo, EXCETO por:
A) Deficiência de carbamoil fosfato sintetase.
B) Deficiência de ornitina transcarbamilase.
C) Citrulinemia.
D) Acidúria arginino succínica.
E) Argininemia.
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