Na doença de Wilson, as manifestações clínicas geralmen

#Questão 931451 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

Na doença de Wilson, as manifestações clínicas geralmente se apresentam na segunda e terceira décadas de vida. As principais manifestações clínicas da condição podem ser agrupadas em três tipos: sistêmicas, neurológicas e psiquiátricas. Dentre os achados clínicos e laboratoriais abaixo, qual NÃO faz parte do quadro clínico-laboratorial da doença de Wilson?

A) Presença do anel de Kaiser-Fleishcer.

B) Cobre urinário de 24 horas baixo.

C) Ceruloplasmina sérica baixa (na maioria dos pacientes).

D) Cobre sérico total baixo (na maioria dos pacientes).

E) Presença de variante patogênica em homozigose em ATP7B.

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