A forma mais comum de Hiperplasia Suprarrenal Congênita (H

#Questão 931314 - Medicina, Endocrinologia, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Endocrinologia e Metabologia Pediátrica)

A forma mais comum de Hiperplasia Suprarrenal Congênita (HSRC) é a causada por mutações do gene CYP21A2 que codifica a enzima 21hidroxilase. Em relação ao diagnóstico dessa doença no período neonatal, assinale a alternativa INCORRETA.

A) A triagem da doença utiliza amostras de sangue em papel filtro.

B) A acurácia diagnóstica é ruim nos primeiros dois dias de vida e há falsos positivos no teste de triagem em associação com prematuridade e outras doenças.

C) Apenas 1 (um) em cada 100 neonatos com triagem positiva tem HSRC.

D) Resultados positivos limítrofes de 17OHP devem ser seguidos por dosagem basal de outros esteroides adrenais, como androstenediona e testosterona.

E) Cromatografia líquida seguida por espectrometria de massa é o segundo teste ideal para confirmação diagnóstica.

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