A síndrome de Down, ou mongolismo, é uma anomalia humana congênita, causada pela trissomia do cromossomo de número 21. As células da pessoa afetada apresentam 47 cromossomos. A freqüência de nascimentos de crianças com mongolismo é da ordem de 1/700 nascidas vivas (mais ou menos 0,14%). A causa mais comum dessa anomalia é:
A não-disjunção dos cromossomos sexuais durante a meiose, o que leva à formação de gametas deficientes quanto ao cromossomo sexual.
Deleção dos cromossomos 15 e 21, formando um terceiro cromossomo.
É a translocação equilibrada dos braços curtos do cromossomo 21 para outro cromossomo.
A não-disjunção dos cromossomos 21 durante a meiose, o que leva à formação de gametas portadores de dois cromossomos 21.
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