As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas po...

#Questão 689124 - Medicina, Genética, IADES, 2018, Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF) (3ª edição), Médico

As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, ocasionando alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com relação às DMH, assinale a alternativa correta.

A) É comum que doenças do metabolismo sejam hereditárias, já que as capacidades metabólicas de um organismo dependem do respectivo arsenal enzimático, o qual é construído a partir do genoma desse organismo.

B) O diagnóstico de DMH deve ser precoce, porém não pode ser feito no momento do teste do pezinho, pois o genoma do recém-nascido, ainda, não está completamente consolidado.

C) De acordo com classificação já estabelecida, as doenças metabólicas enquadradas no grupo II compreendem deficiência na produção ou utilização de energia, como os distúrbios do fígado e as aminoacidopatias.

D) A terapêutica adequada para as DMH independe do EIM responsável pela doença, uma vez que todas correspondem a alterações enzimáticas, e pode relacionar-se diretamente com a dieta. O tratamento por meio da dieta comumente está direcionado para a redução de substrato acumulado.

E) EIM de moléculas complexas ou de organelas manifestam-se quase na totalidade de forma crônica e progressiva, atingindo tecidos e órgãos, onde os substratos que não podem ser degradados se depositam, mas sem alterações clínicas perceptíveis.

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