As porfirias são decorrentes de alterações na síntese do heme com produção anormal de porfirinas. Quanto às porfirias, é correto afirmar que
a síntese do heme ocorre no eritroblasto e na célula hepática e é mediada por enzimas. A deficiência enzimática pode causar porfirias eritropoiéticas ou hepáticas.
o diagnóstico da porfiria intermitente aguda é feito durante as crises pelo achado de uroporfirinogênio III aumentado no sangue e na urina.
a porfiria cutânea hepática é devida à diminuição da uroporfirinogênio sintetase.
na protoporfiria eritropoiética, a anemia é severa e do tipo hipercrômica.
a urina avermelhada é um dos sintomas da porfiria eritropoiética congênita do tipo autossômica dominante.
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