O setor de neonatologia de um hospital solicitou avaliação de um recém-nascido de quatro dias de vida com genitália externa masculina e testículos impalpáveis (aparente criptorquidia bilateral), sem outras malformações aparentes. Os pais do paciente são primos de primeiro grau e desconhecem história familiar de distúrbios reprodutivos e de crianças com morte inexplicada. É solicitado cariótipo, cujo resultado é 46,XX. A pesquisa do gene SRY por hibridização in situ por fluorescência é negativa.
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