As desordens genéticas são alterações que podem se exteriorizar clinicamente por uma série de patologias encontradas na prática médica. Acerca dessas patologias, assinale a alternativa correta.
A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, decorrente da desordem em uma glicoproteína extracelular, que se caracteriza principalmente por lesões no esqueleto, nos olhos e no sistema cardiovascular.
A neurofibromatose do tipo 2 é uma desordem autossômica dominante que se caracteriza clinicamente pelo aparecimento de manchas café com leite na pele e múltiplos neurofibromas localizados na pele, em partes moles e no esqueleto.
A hipercolesterolemia familiar é uma desordem mendeliana frequente, decorrente de uma anormalidade no receptor para o HDL, na qual o paciente apresenta altos níveis e colesterol no sangue, com depósito de lipídeos nas paredes das artérias e lesões xantomatosas em pele.
As mucoplossacaridoses são desordens genéticas associadas à deficiência de enzimas mitocondriais ligadas à degradação de mucopolissacarídeos, levando ao acúmulo de glicosaminoglicans na substância fundamental do tecido conjuntivo.
A síndrome de Down é a mais comum das desordens cromossômicas, caracterizando-se pela trissomia do cromossomo 22, na qual as crianças apresentam desordem mental, porém os pais dessas crianças têm carótipo normal.
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