Na síndrome de Beckwith-Wiedemann, algumas anomalias pod...

Os doentes tendem a crescer a um ritmo aumentado na 2ª metade da gravidez e nos primeiros anos de vida; a altura nos adultos é tipicamente normal. O crescimento anormal também pode manifestar-se como hemihiperplasia e/ou macroglossia (levando a dificuldades na alimentação, da fala e, raramente, a apneia do sono). A hipoglicemia está descrita em 30-50% dos recém-nascidos. Um gestalt facial reconhecível é comum e muitas vezes normaliza na idade adulta. Além de macrossomia, macroglossia, hemihiperplasia e hipoglicemia, as características podem incluir onfalocelo/hérnia umbilical/diástase dos retos, tumor embrionário, prega(s) na face anterior do lóbulo da orelha e fossetas na face posterior da hélice, nevus flammeus ou outras malformações vasculares, visceromegalias envolvendo órgãos abdominais, citomegalia adrenocortical fetal (patognomónica), anomalias renais, história familiar positiva e raramente fenda do palato. As malformações cardíacas são encontradas em 9-34% dos casos e cerca de 1/2 destes têm cardiomegalia resolvida espontaneamente. Cardiomiopatia é rara. Os doentes têm elevada predisposição a tumores malignos embrionários principalmente nos primeiros 8 anos de vida com risco estimado de 7,5% (variando de 4 - 21%).

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma síndrome que altera o padrão de crescimento de determinados órgãos do corpo humano.

Síndrome caracterizada por Visceromegalia, Onfalocele, Gigantismo, Hipoglicemia neo Natal e Macroglossia.