Desordem neuro-muscular de surgimento precoce e muito grave com desaceleração do crescimento cefálico (podendo levar a óbito). Evolui de forma progressiva em quatro estágios que são: estagnação, desintegração rápida, pseudo-estacionário e deterioração motora tardia. Na forma clássica só acomete meninas. É característico da:
Síndrome de Asperger.
Síndrome de Rett
Síndrome de Apert.
Síndrome de Pallister–Killian.
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